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正版现货新书罕见病概论 9787117314824 张松筠，阎雪

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作者张松筠，阎雪

出版社人民卫生出版社

ISBN9787117314824

出版时间2021-06

装帧平装

开本16开

定价55元

货号29273496

上书时间2024-11-08

黎明书店

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商品详情

品相描述：全新

商品描述

导语摘要

主要内容框架包括罕见病遗传诊断、临床罕见病疾病谱、罕见病药物（孤儿药）三大方面。临床罕见病疾病谱部分参照国家罕见病目录，选择神经内科、儿科、内科（内分泌、消化、心脏、免疫风湿、消化、呼吸、血液）各专业的典型罕见病种，从发病机制、临床鉴别、治疗原则、思路引导几个层次展开讲解。本教材主要特色是临床罕见疾病部分紧密联系临床案例，循序渐进，注意启发式教学，激发本科学生对罕见病诊治的兴趣。罕见病遗传诊断、罕见病药物（孤儿药）部分则紧跟研究进展，帮助学生建立相应的诊断和治疗的方法学思路，激发学生对罕见病研究的兴趣。

商品简介

目录
第一篇总论

第二篇内分泌代谢疾病

第一章内分泌疾病/３

第二章内分泌代谢综合征/２０

第三章有机酸血症/３３

第四章脂肪代谢障碍/４６

第五章氨基酸代谢障碍/５５

第六章尿素循环障碍/６６

第七章碳水化合物代谢障碍/７７

第八章固醇代谢障碍/８３

第九章溶酶体贮积症/８７

第十章其他代谢疾病/１００

第三篇神经系统和肌肉疾病

第十一章中枢神经系统遗传和变性疾病/１２３

第十二章免疫介导中枢神经系统疾病/１４７

第十三章周围神经系统疾病/１５７

第十四章神经肌肉接头和肌肉疾病/１６２

第四篇肾脏及风湿免疫疾病

第十五章Ａｌｐｏｒｔ综合征/１７３

第十六章ＩｇＧ４相关性疾病/１７６

第十七章Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征/１７９

第十八章系统性硬化症/１８１

第十九章湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征/１８４

第五篇心血管和呼吸系统疾病

第二十章心脏离子通道病/１８７

第二十一章威廉姆斯综合征/１９２

第二十二章肺泡蛋白沉积症/１９５

第二十三章淋巴管肌瘤病/１９９

第二十四章特发性肺纤维化/２０４

第二十五章特发性肺动脉高压/２０９

第六篇消化系统疾病

第二十六章进行性家族性肝内胆汁淤积症/２１３

第二十七章先天性胆汁酸合成障碍/２１８

第二十八章波伊茨-耶格综合征/２２２

第七篇血液系统疾病

第二十九章原发性轻链型淀粉样变/２２５

第三十章镰刀型细胞贫血病/２２９

第三十一章血友病/２３２

第三十二章阵发性睡眠性血红蛋白尿症/２３５

第三十三章朗格汉斯细胞组织细胞增生症/２３８

第三十四章重症先天性粒细胞缺乏症/２４０

第三十五章ＰＯＥＭＳ综合征/２４２

第八篇罕见病诊断和遗传咨询

第三十六章罕见病的诊断方法与临床应用原则/２４５

第三十七章罕见病的遗传咨询/２５２

参考文献/２５９

内容摘要