医学遗传学 第2版
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作者李强 编
出版社人民卫生出版社
ISBN9787117343299
出版时间2022-12
装帧平装
开本16开
定价49元
货号1202800703
上书时间2024-12-14
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目录
第一章绪论1
第一节生命的基本概念1
一、生命现象与生物2
二、生物的基本特征2
第二节人类遗传疾病概述5
一、遗传病的概念及其特征5
二、遗传病的分类6
三、遗传病对人类的危害7
四、遗传与环境因素在人类疾病发生中的作用8
第三节医学遗传学概述9
一、医学遗传学的概念9
二、人类的遗传研究与医学遗传学发展10
三、学习医学遗传学的重要意义13
第二章遗传的物质基础15
第一节核酸的结构与遗传变异15
一、核酸的基本概念16
二、核酸的分子结构16
三、DNA的结构与功能20
四、RNA的结构与功能22
五、核酸与遗传变异24
第二节蛋白质的结构与遗传变异25
一、蛋白质的基本概念25
二、蛋白质的分子结构25
三、蛋白质与遗传变异26
第三节酶的结构与遗传变异27
一、酶的结构与作用特点27
二、酶异常与疾病的发生27
第三章遗传的细胞基础30
第一节非细胞形态生命30
一、类病毒的一般形态与结构功能31
二、病毒的一般形态与结构功能31
第二节原核细胞的一般形态结构与功能32
一、原核细胞的一般形态结构32
二、原核细胞的功能33
第三节真核细胞的基本结构与功能33
一、细胞膜35
二、细胞质39
三、细胞核44
四、细胞的整体性47
第四节人类染色体47
一、染色体的形态结构48
二、染色体的类型48
三、人类性染色质49
四、染色体损伤50
第五节细胞增殖周期与有丝分裂50
一、生物生殖的概念及类型50
二、细胞周期的概念52
三、细胞周期的调控52
四、有丝分裂的过程与意义53
第六节细胞分化与干细胞54
一、细胞分化54
二、干细胞56
第七节细胞的衰老与死亡57
一、细胞衰老57
二、细胞死亡57
第八节减数分裂与人类配子发生58
一、减数分裂的概念与特征58
二、减数分裂的过程与意义58
三、配子的发生61
四、受精卵的形成过程62
五、有性生殖的生物学意义63
六、生命的个体发育63
第四章遗传的分子基础66
第一节基因的概念与结构66
一、基因的概念67
二、基因的结构67
第二节基因的功能68
一、基因的复制68
二、基因的表达68
三、基因表达的调控71
第三节人类基因组71
一、细胞核基因组72
二、线粒体基因组72
三、人类基因组计划与基因组学72
四、人类基因组研究展望74
第四节基因的突变74
一、基因突变的概念及特点75
二、基因突变的诱发因素75
三、基因突变的类型76
四、基因突变的后果79
五、基因突变的形式、突变热点与基因诊断81
第五章遗传的基本规律84
第一节常用遗传学术语及符号85
一、常用遗传学术语85
二、常用遗传学符号86
第二节分离定律87
一、一对相对性状的豌豆杂交实验87
二、对杂交实验的遗传分析88
三、分离定律90
第三节自由组合定律90
一、两对相对性状的豌豆杂交实验90
二、对杂交实验的遗传分析91
三、自由组合定律92
第四节连锁定律93
一、连锁与互换的果蝇杂交实验93
二、对杂交实验的遗传分析94
三、连锁定律96
第六章人类性状的遗传方式与遗传病99
第一节单基因遗传与单基因遗传病99
一、常染色体显性遗传100
二、常染色体隐性遗传104
三、X连锁显性遗传105
四、X连锁隐性遗传107
五、Y连锁遗传109
第二节分子病与遗传性酶病109
一、分子病109
二、遗传性酶病110
第三节多基因遗传与多基因遗传病112
一、质量性状和数量性状112
二、多基因遗传的特点113
三、多基因遗传病114
第四节人类染色体与染色体病117
一、人类染色体的核型117
二、染色体畸变120
三、染色体病123
第五节线粒体遗传病127
一、线粒体DNA的遗传特征127
二、线粒体基因突变的类型128
三、线粒体遗传病129
第六节体细胞遗传病129
第七章遗传病的诊断、治疗与预防132
第一节遗传病的诊断133
一、遗传病的临床诊断133
二、系谱分析134
三、细胞遗传学检查134
四、生化检查135
五、基因诊断135
六、皮肤纹理分析136
七、产前诊断138
八、其他辅助诊断140
第二节遗传病的治疗141
一、手术治疗141
二、药物治疗141
三、饮食治疗141
四、基因治疗141
第三节遗传病的预防142
一、遗传病预防的意义142
二、遗传病的预防措施142
第八章遗传学与现代医学145
第一节肿瘤与遗传145
一、肿瘤发生的遗传因素145
二、肿瘤发生的遗传机制147
三、肿瘤的治疗与预防150
第二节免疫与遗传151
一、免疫的遗传因素151
二、免疫性疾病的遗传机制154
第三节药物与遗传154
一、药物代谢的遗传基础155
二、药物代谢的遗传变异155
第九章遗传咨询与优生优育158
第一节优生优育158
一、优生学的概念与分类158
二、优生优育的途径与方法159
第二节遗传咨询160
一、遗传咨询的概念和意义160
二、遗传咨询的对象与内容161
三、遗传咨询的步骤161
第十章遗传与环境164
第一节环境是人类生存发展的物质基础164
一、自然环境是人类及生物生存发展的物质基础164
二、生态系统、生态平衡及生态失衡165
三、食物链的基本概念166
四、食物链的生物富集作用166
第二节遗传与环境的关系167
一、遗传物质的损伤167
二、遗传与环境168
附录170
实验指导170
实验一显微镜的结构与使用170
实验二有丝分裂实验观察173
实验三减数分裂教学视频观看174
实验四人类X染色质实验观察176
实验五人类遗传病系谱分析177
实验六人类染色体观察与核型分析179
实验七人类皮纹观察与分析185
实验八出生缺陷实地调查（儿童福利院见习）187
实验九遗传与优生咨询（优生咨询门诊见习）188
教学大纲（参考）190
参考文献197
内容摘要
本教材按照教育部颁布的教学标准中对相关课程的学时数及教学内容的建议编写，突出职业教育的特点，知识结构与社会发展现状紧密结合，容量与深度上以“需要、够用”为度，遵循卫生职业教育教学规律和人才培养规律，主要编写了生物的基本特征，遗传的物质基础、细胞基础、分子基础，遗传的基本规律，人类性状的遗传方式与遗传病，遗传病的诊断、治疗与预防及遗传咨询与优生优育等内容，并适度增加了遗传学与现代医学、遗传与环境等选修内容，以完善课程知识体系、拓展读者视野，并为相关课程的学习提供知识模块“接点”。
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