分子病理学（第2版/）

分子病理学是20世纪70年代初，随着疾病的细胞生物学和分子生物学发展和学科间的相互渗透形
成的一个病理学分支学科。由于其应用分子生物学理论、技术和方法，通过研究疾病发生发展过程中的核酸和蛋白质变化，来揭示疾病的本质，并为其精准诊断和精准施治提供重要的科学依据。因此，世界各国
对重大疾病防治研究的战略规划中，无一不涉及分子病理学内容。
病理学的宗旨是研究疾病。准确把握其科学内涵，应从以下4个方面去考虑：一是研究疾病的原因，即病因学；二是研究疾病发生的机制，即各种致病因素作用于人体后，如何使机体的器官、组织或细胞从正
常演变为疾病状态的分子机制；三是描述疾病发生发展过程中可见的形态学变化；四是揭示各种形态改变
所引起的功能异常。分子病理学就是通过探索上述4个方面所出现的细胞生物学和分子生物学改变来揭
示疾病的本质。可见凡是传统病理学所关注的领域，几乎都是分子病理学研究的内容。
如今在世界范围内公开出版包括网络版的分子病理学专著或教科书为数不多，其中较有影响的有6部：分别是Killeen 主编的Principles of Moleandar Pathdogy，2004年出版；Debra G.B.leonard 主编的Molecu-
lar Pathology in Clinical Practice，2016年第2版；Coleman 和Tsxngalis 主编的Diagnoslic AMalectular pathology，
2016年出版；Coleman和Tscngalis 主编的Molecwlar Pathology:The AModecular Basis gf lHuman Disease，2017年第2版；Horst主编的Molecaudar Pathdogy，1991年出版，2017年再版；李玉林教授主编的《分子病理学》，
2002年出版。这些专著和教科书的相继出版，不仅催生并逐渐完善了分子病理学的学科及其内涵，对整
个医学科学的发展也起到了极大的推动作用。
改版的《分子病理学》在2002年首次出版的基础上，对该书的编写目标、读者对象、出版物定性进行重
新定位和设计。从内容、版面设计，到印刷装帧均达到国际同类专著的先进水平，使之从单纯研究生用教
科书转为大型权威性病理学专著，力求反映分子病理学在分子生物学和细胞生物学领域20年的指数变
化。所以不仅可继续作为多用途教科书，选取其中所需内容为医学或生物医学研究生、本科生课堂教学所
用。面且对于病理学专业和其他专业的博士后研究人员，以及正在接受住院医师规范化培训的中青年医
生，理解疾病分子机制，从拓宽他们在本科/研究生期间学到的知识角度更具价值。此外，本书作为大型病
理学参考书，又为从事疾病相关的基础和应用转化研究的各级各类研究人员提供更多的人类疾病发生发
展状态的信息资源。
依据病理学学科的进步和科学研究及临床诊断的进展，经过编委会认真研讨确定编写内容和编写目
录，以此形成的结构框架作为该书的顶层设计。全书分绪论、4箱（27章）。绪论重点介绍分子病理学的内
涵和外延、进展及未来发展趋势，为本书的纲要；第一箱人类疾病密切相关的分子基础，对人类疾病本质及
人类疾病发展过程的动态变化，给出一些前瞻性的认识和理解；第二篇病理学基本病变及其发病过程的分子机制，从分子水平解释疾病发生发展的共同规律；第三篇病理学各系统或器官主要疾病病理变化的分子
机制，以及其研究进展，突出发病学研究和应用中有突破性进展的疾病，聚焦疾病的精准诊断、靶向治疗的
应用前景；第四篇人类疾病的分子病理诊断及其个体化医，通过阐述人类疾病的分子诊断、质量监控，着
重介绍分子生物学领域的新技术及新兴交叉领域。药物基因组学与个体化医疗的转化应用问题，重点阐
述分子和遗传病理学的实验室研究成果向临床应用的转化，为将分子病理学诊断应用于治疗策略的设计，实现个体化治疗提供理论和技术指导。
本书邀请国内最具影响力的病理学专家和部分有造诣的分子生物学专家组成编写团队，并都有出版专著或编写教材的经历。在付梓之际，主编对专家们渊博的学识、深厚的专业功底和科学严谨的敬业精神致以崇高的敬意！对吉林大学研究生院及基础医学院对编写工作的支持表示衷心感谢。对编写秘书李伟教授、李莉莎副教授及我的学生吕爽、徐金影、徐子然、贺霞、郑洋洋等同学，在稿件互审、校对、汇总等所做的出色工作也一并表示感谢！
分子病理学研究及应用发展迅速，新知识、新概念和新技术不断涌现，加之迄今为止国内尚无同类书籍可供借鉴，更为编写增加了难度。特别是由于主编本人的水平所限，错误在所难免，敬希各位读者及同道批评、指正。
李玉林
2022年8月于长春

分子病理学的内容及章节设置分两大部分，第一部分用最简短的篇幅介绍与病理学密切相关的分子生物学理论及技术，包括生物大分子、真核细胞基因组及其功能、基因调控、受体与信号转导等；第二部分从病理学总论到各论，重点介绍某一领域、某一问题或某一疾病的分子病理学进展或前沿。编写手法体现跨学科、多层次的交叉与渗透是分子病理学的主要特色。改版的《分子病理学》是在2002年首次出版的基础上，我们对该书的编写目标、读者对象、出版物定性进行重新定位和设计。从内容、版面设计，到印刷装帧均达到国际同类专著的先进水平，使之从单纯研究生用教科书转为大型权威性病理学专著，力求反映分子病理学在分子生物学和细胞生物学领域20年的指数变化。所以不仅可继续作为多用途教科书，选取其中所需内容为医学或生物医学研究生、本科生课堂教学所用。而且对于病理学家和其他博士后研究人员以及正在接规范化培训的住院医师对疾病分子机制的理解，从超越他们在本科/研究生期间学到的知识角度更具价值。此外，本书作为大型病理学参考书，又为从事疾病相关的基础研究和应用转化的各级别的研究人员提供更多的人类疾病和疾病状态的信息资源。

教授, 国家级教学名师。现任吉林大学病理生物学重点实验室主任，国家985整合生物学科技创新平台主任。曾任原白求恩医科大学校长 ，吉林大学常务副校长，吉林大学白求恩医学院院长，从事病理学的教学、科研、临床诊断及人才培养40余年，对我国病理学的进步与发展做出了突出贡献。

绪论
第一篇
第一章细胞的分子生物学基础
第一节生物体的遗传物质核酸
第二节蛋白质的组成(结构和功能
第三节G V复制(转录及翻译
第四节基因表达的调控
第二章基因组及基因突变
第一节基因组结构与功能
第二节人类基因组计划
第三节基因突变
第四节G V损伤与修复
第三章细胞的基本结构和功能
第一节细胞骨架(细胞膜(基膜和细胞连接
第二节细胞器
第三节细胞内外信号转导
第四章转录组学在人类疾病发病与诊断中的应用
第一节人类疾病转录组的概念及
第二节转录组分析方法以及数据分析策略
第三节转录组测序和单细胞转录组测序的应用意义
第四节转录组学在人类疾病发病及诊断中的应用
第五章人类疾病的表观遗传学
第一节表观遗传学基础
第二节表观遗传学研究方法
第三节与表观遗传调控相关的人类疾病
第四节环境和表观基因组
第二篇病理学基本病变及其发病过程的分子机制
第六章细胞分化#再生与老化
第一节细胞分化
第二节细胞再生
第三节干细胞
第四节基于干细胞修复与再生能力的再生医学
第五节细胞衰老
第七章细胞死亡
第一节细胞坏死
第二节细胞凋亡
第三节细胞自噬
第四节细胞程序性死亡的其他形式
第八章血管新生的分子病理学机制
第一节血管新生的类型及过程
第二节血管新生分子机制
第三节血管新生依赖性疾病的靶向治疗策略
第九章器官纤维化的形成与逆转
第一节器官纤维化概述
第二节器官纤维化的细胞和分子机制
第三节细胞外基质的组成和降解
第四节器官纤维化的靶向治疗和逆转
第十章炎症
第一节急性炎症过程的分子基础
第二节慢性炎症的分子病理
第三节炎症与肿瘤
第十一章感染与宿主反应
第一节病原体对宿主的作用
第二节抗感染与免疫调节
第三节肠道菌群失调
第十二章肿瘤分子病理学
第一节肿瘤分子病理学概述及历史回顾
第二节肿瘤的分子基础
第三节肿瘤分子病理诊断和分子靶向治疗
第十三章遗传性疾病的分子病理学基础
第一节遗传性疾病的类型及分子机制
第二节遗传性疾病的分子检测
第三篇病理学各系统或器官主要疾病病理变化的分子机制
第十四章免疫性疾病
第一节免疫反应的基础
第二节超敏反应###免疫介导的组织损伤
第三节自身免疫病
第四节免疫缺陷病
第五节移植排斥反应
第十五章心血管系统疾病
第一节动脉粥样硬化
第二节缺血性心脏病
第三节高血压与高血压心脏病
第四节风湿性心脏病
第五节心肌病
第六节心脏重编程
第十六章肺疾病
第一节肺肿瘤概述
第二节肺癌的病因学和发病学进展
第三节肺癌的组织发生与病理分型
第四节肺间叶性肿瘤
第五节慢性阻塞性肺病
第六节特发性间质性肺炎
第七节肺表面活性蛋白功能障碍疾病
第八节肺动脉高压
第九节硅沉着病
第十七章消化管疾病
第一节食管癌
第二节胃癌
第三节炎性肠病
第四节结直肠癌
第五节消化管常见遗传性肿瘤综合征
第十八章肝脏和胰腺疾病
第一节肝细胞损伤和再生
第二节病毒性肝炎
第三节自身免疫性肝病
第四节非酒精性脂肪性肝病
第五节酒精性肝病
第六节原发性肝癌
第七节肝脏及胆道常见遗传性疾病
第八节胰腺炎
第十九章肾脏疾病
第一节肾小球疾病
第二节肾小管肾间质疾病
第三节糖尿病肾病
第四节肾间质纤维化
第五节多囊肾病
第六节肾母细胞瘤
第七节肾细胞癌
第二十章淋巴组织和髓系肿瘤
第一节淋巴组织肿瘤
第二节髓系肿瘤
第二十一章内分泌系统疾病
第一节内分泌激素及信号转导
第二节糖尿病
第三节甲状腺疾病
第四节肾上腺疾病
第五节腺垂体疾病
第六节甲状旁腺疾病
第七节神经内分泌肿瘤
第二十二章神经系统疾病
第一节神经系统胚胎学(组织学和细胞分子生物学概述
第二节神经系统疾病基本病理变化以及分子病理学特征
第三节神经递质和信号转导
第四节学习和记忆
第五节神经系统变性疾病
第六节神经系统肿瘤病理学与分子病理学
第二十三章生殖系统与乳腺疾病
第一节宫颈癌前病变和宫颈癌
第二节子宫内膜癌
第三节卵巢肿瘤
第四节妊娠相关疾病
第五节乳腺癌
第六节前列腺癌
第二十四章皮肤疾病
第一节皮肤发生
第二节皮肤感染性疾病
第三节皮肤肿瘤性病变
第四节遗传性皮肤疾病
第二十五章骨疾病
第一节骨再生和重塑
第二节骨基质异常性疾病
第三节骨重吸收障碍
第四节炎症性骨病
第五节骨肿瘤
第四篇人类疾病的分子病理诊断及其个体化医疗
第二十六章人类疾病的分子诊断及质量监控
第一节分子病理学诊断的质量监控
第二节分子病理学诊断方法
第三节分子病理学诊断的现状及展望
第二十七章药物基因组学与个体化医学
第一节药物基因组学发展历程
第二节药物基因组学
第三节常见疾病的药物基因组学
中英文名词对照索引